-
قابل دانلود از چهارشنبه, ۲۳ فروردين ۱۴۰۲
|
فهرست مطالب: Preface . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . vContributors. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ix 1 Data Processing and Germline Variant Calling with the Sentieon Pipeline . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 Rafael Aldana and Donald Freed 2 MuSE: A Novel Approach to Mutation Calling with Sample-Specific Error Modeling. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21 Shuangxi Ji, Matthew D. Montierth, and Wenyi Wang 3 Octopus: Genotyping and Haplotyping in Diverse Experimental Designs . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29 Daniel P. Cooke 4 Accurate Ensemble Prediction of Somatic Mutations with SMuRF2 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53 Weitai Huang, Ngak Leng Sim, and Anders J. Skanderup 5 Detecting Medium and Large Insertions and Deletions with transIndel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67 Ting-You Wang and Rendong Yang 6 DECoN: A Detection and Visualization Tool for Exonic Copy Number Variants . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77 Anna Fowler 7 FACETS: Fraction and Allele-Specific Copy Number Estimates from Tumor Sequencing . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89 Arshi Arora, Ronglai Shen, and Venkatraman E. Seshan 8 Meerkat: An Algorithm to Reliably Identify Structural Variations and Predict Their Forming Mechanisms . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107 Lixing Yang 9 Structural Variant Detection from Long-Read Sequencing Data with cuteSV . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 137 Tao Jiang, Shiqi Liu, Shuqi Cao, and Yadong Wang 10 Identifying Somatic Mitochondrial DNA Mutations . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 153 Jisong An, Kyoung Il Min, and Young Seok Ju 11 Identification, Quantification, and Testing of Alternative Splicing Events from RNA-Seq Data Using SplAdder . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 167 Philipp Markolin, Gunnar Ratsch, and Andre € ´ Kahles 12 PipeIT2: Somatic Variant Calling Workflow for Ion Torrent Sequencing Data . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 195 Andrea Garofoli, De´sire´e Schnidrig, and Charlotte K. Y. Ng 13 Variant Calling from RNA-seq Data Using the GATK Joint Genotyping Workflow . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 205 Jean-Simon Brouard and Nathalie Bissonnette vii 14 UMI-Varcal: A Low-Frequency Variant Caller for UMI-Tagged Paired-End Sequencing Data . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 235 Vincent Sater, Pierre-Julien Viailly, Thierry Lecroq, E´ lise Prieur-Gaston, E´ lodie Bohers, Mathieu Viennot, Philippe Ruminy, He´le`ne Dauchel, Pierre Vera, and Fabrice Jardin 15 Alignment-Free Genotyping of Known Variations with MALVA . . . . . . . . . . . . . . 247 Giulia Bernardini, Luca Denti, and Marco Previtali 16 Kmer2SNP: Reference-Free Heterozygous SNP Calling Using k-mer Frequency Distributions . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 257 Yanbo Li, Hardip Patel, and Yu Lin 17 Somatic Single-Nucleotide Variant Calling from Single-Cell DNA Sequencing Data Using SCAN-SNV. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 267 Sajedeh Bahonar and Hesam Montazeri 18 Copy Number Variation Detection by Single-Cell DNA Sequencing with SCOPE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 279 Rujin Wang and Yuchao Jiang 19 Variant Annotation and Functional Prediction: SnpEff . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 289 Pablo Cingolani 20 Annotating Cancer-Related Variants at Protein–Protein Interface with Structure-PPi. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 315 Miguel Vazquez and Tirso Pons 21 Preanalytical Variables and Sample Quality Control for Clinical Variant Analysis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 331 Ilaria Alborelli and Philip M. Jermann Index . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 353 مشخصات فایل |
|
| عنوان (Title): | Variant Calling_ Methods and Protocols |
| نام فایل (File name): | 917-www.GeneProtocols.ir-Variant Calling_ Methods and Protocols-Humana Press (2022).pdf |
| عنوان فارسی (Title in Persian): | شناسایی واریانت ها- روشها و پروتکل ها |
| ایجاد کننده: | Charlotte Ng, Salvatore Piscuoglio |
| زبان (Language): | انگلیسی English |
| سال انتشار: | 2022 |
| شابک ISBN: | 1071622927, 9781071622926 |
| نوع سند (Doc. type): | کتاب |
| فرمت (File extention): | |
| حجم فایل (File size): | 8.14 مگابایت |
| تعداد صفحات (Book length in pages): | 352 |
پس از پرداخت، دانلود فایل آغاز می شود
درباره درگاه پرداخت نکست پی بیشتر بدانید
برچسب ها:
2022,
انگلیسی,
بیوانفورماتیک,
تنوع زیستی,
تنوع ژنتیکی,
واریانت,
پروتکل ژنتیک,
ژنوم,
ژنومیکس,
تمامی درگاه های پرداخت ژنـ پروتکل توسط شرکت دانش بنیان نکست پی پشتیبانی می شود. نکست پی دارای مجوز رسمی پرداختیاری به شماره 1971/ص/98 ، از شرکت شاپرک و بانک مرکزی جمهوری اسلامی ایران و دارای نماد اعتماد در حوزه (متمرکزکنندگان پرداخت) از مرکز توسعه تجارت الکترونیکی وزارت صنعت معدن و تجارت است.
